核心文章速览

谢小兵、谭岳婷^[1]的述评系统梳理了核酸质谱的技术原理、优势、发展现状与临床应用进展。文章指出，核酸质谱凭借高精度、中高通量和多重靶标检测能力，已在药物基因组、肿瘤突变、妇幼遗传病、病原鉴定、慢病风险筛查等方向展现价值。文章同时提出，未来技术将向多组学融合、智能化解读、自动化报告等方向发展，而成本、标准化和人才培养仍是临床普及需要共同解决的关键问题。

湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）刘莎莎等^[2]纳入206例精神分裂症患者，采用MALDI-TOF MS对ANKK1 rs1800497位点进行分型，并整合空腹血糖、甘油三酯等临床指标，构建代谢综合征风险识别模型。研究发现，空腹血糖和甘油三酯升高是代谢综合征危险因素，ANKK1 rs1800497 GG型为保护因素；多种机器学习模型均表现良好，其中决策树模型AUC达0.873。该研究提示，核酸质谱可将遗传信息纳入精神科慢病共病管理，为高风险患者的早筛和干预提供新工具。

广州医科大学附属脑科医院张婷等^[3]开展前瞻性队列研究，纳入530例抑郁症门诊患者，应用MALDI-TOF MS检测10个基因21个位点，并对27种抗抑郁药物进行精准用药分类。316例患者完成随访，458条疗效记录显示总体有效率达74.9%，显著高于传统用药的42%~53%。基因组学预测的总体精确率为79.2%、召回率85.7%，AUC-PR达0.864；其中，文拉法辛预测精确率最高，安非他酮F1分数最高。研究说明，基于核酸质谱的药物基因组学检测能够为抗抑郁药物选择提供可量化的临床依据。

温州医科大学附属台州医院刘冲等^[4]回顾性分析4469例抗血小板药物相关基因检测数据，发现在2488例轻型缺血性卒中/TIA患者中，CYP2C19 LOF携带者（中间/慢代谢型）比例高达61.21%。1215例CYP2C19 LOF携带者随访证实：替格瑞洛联合阿司匹林组90天卒中复发率为3.7%，低于氯吡格雷联合阿司匹林组的6.3%；多因素 Cox回归提示，替格瑞洛联合阿司匹林与较低的90天卒中复发风险相关（HR=0.538）。该研究展示了核酸质谱在心脑血管精准用药和二级预防中的应用价值。

重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心李影等^[5]的研究纳入152例甲状腺疾病患者，评估了MALDI-TOF质谱多基因检测在甲状腺癌中的预测价值。相比仅检测单个基因的qPCR，MALDI-TOF MS可同步检测7个基因的26个热点突变位点，依据第3版TBSRTC分子风险分组标准将阳性患者划分为低、中、高风险三级，有助于指导个体化术式选择和随访管理，避免过度治疗，改善预后。在107例诊断明确患者中，MALDI-TOF MS用于预测甲状腺癌的敏感度为81.5%，特异度为86.7%，阳性预测值达97.4%，总符合率为82.2%。研究证实，基于MALDI-TOF MS的多基因检测可为良恶性不明的甲状腺结节提供更全面的分子依据。

罗伶俐等^[6]的综述系统介绍了 MALDI-TOF MS与LC-ESI-MS/MS等技术路线及其互补优势。文章指出，核酸质谱可用于DNA甲基化、羟甲基化以及RNA m6A等修饰的定性和定量分析，应用场景包括肿瘤早筛与治疗评估（如结直肠癌SEPT9甲基化）、神经精神疾病机制解析（如抑郁症相关基因甲基化与RNA修饰）、慢性疾病风险预警（如表观遗传时钟）等方向。同时，文章也探讨了灵敏度、标准化及人才培养等挑战，并展望了单细胞与空间组学整合、便携式即时检测等未来方向。

作为核酸质谱领域的先行者与深耕者，迪谱诊断技始终致力于高端分子检测设备与创新型诊断试剂盒的研发生产、NMPA注册及临床应用转化。DP-TOF飞行时间核酸质谱检测系统已获国内首款通用型核酸质谱医疗器械注册证及国内首台（套）重大技术装备认定。在试剂端，迪谱诊断打造覆盖药物基因组学、遗传病筛查、肿瘤分子检测等多场景配套试剂盒，持续建设可标准化交付的应用解决方案。其中，“人CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因检测试剂盒”及“遗传性耳聋基因检测试剂盒”成功获批NMPA三类证，目前已具备国内品类最全、全链条自研的核酸质谱产品矩阵：

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参考文献

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